Синдром Протея

Симптомы и осложнения

Симптомы и признаки синдрома Протея варьируются от пациента к пациенту, в зависимости от тканей и органов, подверженных чрезмерному росту (или, в любом случае, подверженных мутации гена AKT1).

Выяснив этот аспект, при наличии синдрома Протея типичная симптоматическая картина включает в себя:

• Чрезмерное развитие некоторых костей (пример гиперостоза ). Синдром протея имеет склонность к костям верхних конечностей, нижних конечностей, черепа и позвоночника.
• Наличие доброкачественных новообразований кожи. Среди этих доброкачественных новообразований кожи – веррукозный эпидермальный невус и церебриформный невус соединительной ткани; при синдроме протея второй тип кожных новообразований в основном располагается на ногах.
• Чрезмерное развитие некоторых кровеносных сосудов (как артерий, так и вен) и некоторых лимфатических сосудов.
• Чрезмерное развитие некоторых жировых областей и образование липом (доброкачественных опухолей жировой ткани).
• Огромный рост внутренних органов ствола, в том числе, в частности, селезенки, тимуса и толстой кишки.
• Образование обычно доброкачественных опухолей, таких как двусторонняя цистаденома яичника (доброкачественная опухоль яичника), мономорфная аденома слюнных желез, мономорфная аденома околощитовидной железы, рак яичка (исключительно у мужчин) и менингиома (доброкачественная опухоль головного мозга, происходящая из мозговых оболочек).

Симптомы

• Существенный рост тканей всех типов;
• Суставные, мышечные боли;
• Ограничение подвижности;
• Нарушение кровообращения и иннервации;
• Снижение рефлексов.

Остальная симптоматика может дополняться в зависимости от того, какой именно отдел был поражен в наибольшей степени. Если в области шеи, то это нарушение кровообращения, ведущее к головокружениям, одышке и так далее. если в области головы, существенно страдает нервная система и соответствующие функции организма – от речи и координации и до чувствительности кожных покровов, работы сердца с сосудами, офтальмологические и слуховые нарушения и так далее.

Также в клинической картине играет большую роль развитие других заболеваний – опухолей, сосудистой мальформации, тромбоэмболии и так далее.

Как лечат синдром?

На настоящий момент заболевание считается неизлечимым. Медики пока не знают даже причины возникновения мутации гена. Поэтому лечение, которое получают пациенты с синдромом Протея, направлено на устранение его проявлений.

Внешние дефекты, которые не опасны для общего состояния, требуют такого же внимательного отношения, как и незаметные, но опасные внутренние разрастания тканей. Во многих случаях врачи проводят удаление кожных новообразований (липомы, невуса или гемангиомы) при помощи лазерной техники. При обнаружении внутренней опухоли или кисты проводят хирургическую операцию. После этого пациент должен находиться под постоянным наблюдением онкологов, чтобы у врачей была возможность вовремя обнаружить начало новых разрастаний тканей.

При симптомах, выражающихся в разрастании костной ткани лицевого отдела черепа, необходимо вмешательство ортодонта. Врач может скорректировать прикус и улучшит работу челюстного аппарата. Отчасти это решает и некоторые проблемы с внешностью пациента.

Ортопедические методы лечения применяются в случае поражения опорно-двигательного аппарата. Скорректировать разную длину ног, привести в относительно нормальный вид искривленные пальцы можно только хирургическими методами.

Для предотвращения нарушений венозного кровообращения и профилактики тромбоза врач может назначить антикоагулянты. Отечность тканей, вызванная сдавливанием кровеносных и лимфатических сосудов, может устраняться и медикаментозным, и хирургическим путем.

Самое важное при лечении — помнить о том, что ценность личности не в ее внешности. С пациентами, которые нуждаются в психологической помощи, должен работать специалист соответствующего профиля.

Родственникам ребенка, у которого наблюдаются первые признаки заболевания, нужно ясно понимать и то, что самолечение никаких результатов принести не сможет. Обращение к народным целителям приведет к упущенной возможности исправить дефект скелета или кожи в самом начале развития недуга. При генетической аномалии бесполезны молитвы или заговоры.

Диагностика

Если же есть подозрения на проявление состояния у ребенка, то обязательно обследование проводят ортопед, онколог, сосудистый хирург и другие специалисты. В качестве методик выбираются:

• Опрос и осмотр;
• Рентген;
• Ангиография;
• МРТ;
• Допплерография;
• КТ;
• Дуплексное сканирование;
• Коагулограмма и иные лабораторные анализы.

Если идут нарушения с какой-то конкретной системы органов, то больного направляют к соответствующим специалистам для проведения необходимых тестов. Также нужно провести дифференциацию от таких болезней, как синдромы Маффучи, Клиппеля-Треноре-Вебера, Баннайана-Зоннана, липоматозы и так далее.

Вопрос-ответ

Что такое синдром Протея?

Синдром Протея — редкое врожденное заболевание, характеризующееся необратимыми изменениями костей, мягких тканей и кожи. Он вызывает резкое увеличение размеров кистей, ступней, лица и других частей тела. Также может быть поражена внутренние органы.

Какие симптомы могут свидетельствовать о синдроме Протея?

Основными проявлениями синдрома Протея являются увеличение размеров частей тела, образование кист и ступней необычной формы, краснота кожи, наличие родинок, шелушение кожи, нарушение формы костей. В некоторых случаях нарушена функция внутренних органов.

Каковы основные методы лечения синдрома Протея?

Лечение синдрома Протея является сложным и индивидуальным процессом. Обычно используется комплексный подход, включающий хирургическую коррекцию деформаций костей и мягких тканей, лекарственную терапию, физиотерапию. Проводятся также специальные мероприятия, направленные на улучшение состояния пациента в целом.

Какой прогноз при синдроме Протея?

Синдром Протея является серьезным заболеванием, который может сильно ограничить качество жизни пациента и привести к инвалидности. Однако благодаря современным методам исследования и лечения, можно достичь существенного улучшения состояния и уменьшения проявлений заболевания.

Какие меры предпринимать для профилактики синдрома Протея?

К сожалению, специфические методы профилактики синдрома Протея не существует, так как заболевание является генетическим. Однако на ранних стадиях можно помогать детям с заболеваниями, которые схожи с синдромом Протея. Необходимо регулярно проходить медицинские обследования и консультации специалистов для обеспечения своевременного лечения и контроля развития заболеваний, которые могут приводить к развитию синдрома Протея.

Лечение

От синдрома Протея нет лекарства. У каждого человека, страдающего этим заболеванием, будут разные симптомы, и эти симптомы будут различаться по степени тяжести. Всем пациентам с синдромом Протея необходимо будет работать с командой медицинских специалистов для управления своим медицинским обслуживанием.

Потребности в здоровье

Некоторые общие медицинские потребности людей с синдромом Протея включают:

• Операция по удалению новообразований или лишней кожи
• Стоматологические проблемы, включая неправильный прикус
• Плохое зрение, косоглазие (косоглазие) или потеря зрения в результате неврологических расстройств
• Косметические процедуры для коррекции участков тела, деформированных из-за чрезмерного роста
• Мониторинг пораженных систем органов (сердце, почки, мозг, позвоночник и т. Д.)
• Психическое здоровье, социальная и образовательная поддержка
• Направление к специалистам, занимающимся более тяжелыми поражениями систем организма или имеющими высокий риск осложнений (например, сосудистому врачу, который может контролировать человека на предмет образования тромбов, или ортопеду, который может помочь решить проблемы, связанные с чрезмерным ростом костей)

Некоторые осложнения синдрома Протея могут быть серьезными, даже опасными для жизни. Сгустки крови, эмболии и повреждение внутренних органов могут поставить под угрозу жизнь человека. Быстрое и неуклонное разрастание костей может потребовать от человека с синдромом Протея пройти множество сложных ортопедических процедур.

Однако операция сопряжена со своими рисками, особенно для пациентов, которые подвержены риску развития тромбов, как и большинство пациентов с синдромом Протея. Из-за этого риска решение о том, когда и когда проводить операцию, может быть непростым для врача.

Другие потенциальные проблемы, хотя они не могут сократить продолжительность жизни, безусловно, могут повлиять на качество жизни человека. Разрастание или разрастание, вызванное синдромом Протея, может серьезно изменить внешний вид человека. Когда поражается одна или несколько конечностей, это может сильно повлиять на подвижность человека. Это в сочетании с неврологическими эффектами может ограничивать способность человека жить самостоятельно. Социальная стигма «другой» внешности может вызвать эмоциональный стресс, беспокойство и депрессию.

Хотя людям с синдромом Протея обычно требуется группа специалистов для управления своим лечением, поскольку большинство врачей (например, терапевтов или терапевтов) вряд ли раньше сталкивались с подобными случаями в своей карьере, управление уходом за человеком обычно осуществляется под контролем. специалистом, например генетиком.

Необходимость регулярного ухода, последующего наблюдения и тщательного наблюдения со стороны специалистов будет зависеть от того, какие участки тела затронуты, а также от тяжести симптомов человека и прогрессирования состояния.

Симптомы

В таблице перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью.  Люди с расстройством могут не иметь всех перечисленных симптомов.

Мутация AKT1 изменяет способность затронутых клеток регулировать свой собственный рост, в результате чего некоторые части тела пациента растут до аномальных и даже огромных размеров, другие остаются нормальными. Неравномерность разрастается с возрастом и повышает восприимчивость к новообразованиям.

Помимо чрезмерных конечностей, расстройство вызывает множество поражений кожи, утолщение подошв ног. Некоторые пациенты имеют неврологические осложнения, такие как умственная отсталость, судороги, потеря зрения.

У индивидуумов с этим заболеванием значительно повышен риск развития тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии.

Диагностика

Диагноз основан на клинических критериях, включающих три общие характеристики и конкретный список симптомов. Мутация AKT1выявляется более чем у 90% людей, отвечающих критериям диагностики.

Существуют три общих признака, которые должны присутствовать, чтобы подтвердить диагноз синдрома Протея:

1. Распределение мозаики: означает, что области разрастания являются неоднородными, только некоторые части тела демонстрируют признаки разрастания, другие не подвержены влиянию.
2. Спорадическое возникновение: никто в семье пострадавшего не имеет сходных черт.
3. Прогрессивное развитие: чрезмерное развитие заметно изменяет внешний вид пораженных частей тела с течением времени или появляются новые области поражения.

Если у человека есть все три признака в дополнение к некоторым конкретным характеристикам, врачи рассматривают диагноз.

Специфические характеристики сгруппированы по трем категориям: A, B, C. Диагноз требует наличия всех трех общих признаков и одной категории A или двух категории B, трех категории C.

Категория A

Церебральная соединительная ткань невус, являющаяся поражением кожи, глубокими бороздками, наблюдаемыми на поверхности мозга.

Категория B

• Наросты, вызванные чрезмерным ростом клеток на внешнем слое. (Линейный эпидермальный невус)
• Асимметричный, непропорциональный рост (по крайней мере, один из следующих):
  • Конечности;
  • Гиперостоз черепа;
  • Гистероз наружного слухового канала;
  • Megaspondylodysplasia;
  • Селезенка, тимус.
• Опухоли до достижения 20-летнего возраста
  • Двусторонняя цистаденома яичника (доброкачественная опухоль яичника)
  • Паротидная мономорфная аденома (доброкачественная опухоль слюнной железы).

Категория C

• Аномальный рост или распределение жира (нарушение регуляции жировой ткани), любой из следующих:
  • Жировые опухоли (липомы);
  • Отсутствие жира подкожного (региональная липогипоплазия);
• Сосудистые мальформации (различия в кровеносных сосудах, венах, капиллярах), включая одно из:
  • Капиллярная мальформация;
  • Венозное уродство;
  • Лимфатическая мальформация;
  • Лунные буллы.
• Лицевые признаки (все следующие):
  • Длинная, узкая голова (долихоцефалия);
  • Вытянутое лицо;
  • Пальпебральные трещины, незначительный птоз;
  • Сплющенная переносица;
  • Широкие ноздри;
  • Открытый рот в покое.