Сколиотическая болезнь

Как остановить отклонения у плода?

Для предотвращения образования дисплазии у родившегося ребенка, его родители должны следовать правильному образу жизни. На момент вынашивания ребенка стоит предотвратить возможные случаи получения травмы. Не стоит забывать о профилактике вирусных заболеваний.

Женщина, которая в скором времени родит, должна своевременно наблюдаться у своего врача, если:

• ее возраст превышает 35 лет;
• она замужем за близким родственником;
• имелись случаи вынашивания ребенка с отклонениями.

Несмотря на то что дисплазия – очень серьезное заболевание, часто заканчивающееся летальным исходом, с ней непременно можно и нужно бороться при своевременном выявлении проблемы.

Женщине во время беременности стоит тщательно следить за своим здоровьем и регулярно проходить обследования

Молодые люди, желающие в будущем иметь детей, должны внимательно и серьезно подойти к вопросу, касающемуся здоровья. Не стоит пренебрегать  врачебными наставлениями.

Симптомы

Основной признак спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей – это короткие руки и ноги по причине непропорционального соотношения размеров плеча с бедрами. Патологическим изменениям не подвержены стопы и кисти. Их деформация происходит в редких случаях.

К сопутствующим симптомам спондилодисплазии относятся:

• короткая шея, которая перестает расти;
• постепенно уменьшающаяся подвижность позвоночника;
• ущемление спинного мозга;
• развитие кифоза;
• сдавливание корешков нервных окончаний;
• выраженная миопия;
• грудная клетка приобретает бочкообразную форму.

На небе образуется расщелина. Через некоторое время перечисленные патологические изменения провоцируют другие нарушения в теле человека. Сюда относится искривление позвоночника, развитие выраженного лордоза. Деформируются также суставы в области колена. Выраженная миопия в некоторых ситуациях приводит к дегенеративным изменениям, связанным с сетчаткой.

В 7 лет у детей появляются следующие признаки спондилодисплазии:

• задержка в росте;
• искривление позвоночника;
• мышечная слабость;
• увеличивается печень;
• ухудшается зрительное восприятие.

Родители замечают задержку не только в физическом, но и в умственном развитии ребенка. Многие дети жалуются на боли в спине. В некоторых ситуациях поражается опорно-двигательный аппарат, но внутренние органы остаются без изменений.

Постепенная деформация позвоночника становится визуально заметной, человек сильнее сутулится и на спине образуется горб. Пациенты жалуются на возникновение болезненных ощущений, особенно в вечернее время или после небольшой физической нагрузки. Бывают случаи, когда нарушается функционирование сердца и легких, возникает острое или подострое сдавливание позвоночника.

Лечение дисплазии позвоночника

Начинать лечение дисплазии позвоночника необходимо после постановки точного диагноза и устранения действия патогенных факторов. Т.е. сначала следует лечить то заболевание, которое спровоцировало разрушение тканей позвоночного столба.

Для этого применяются методы мануальной терапии. Напрмиер, наши доктора часто включают в состав индивидуального курса терапии для пациента следующие методики воздействия:

• остеопатию – помогает восстановить нарушенный процесс микроциркуляции в очаге поражения хрящевой и костной ткани;
• массаж – купирует избыточное напряжение в мышечной ткани, усиливает капиллярное кровоснабжение, повышает эластичность и пластичность всех тканей;
• лечебную гимнастику и кинезиотерапию – для восстановления тонуса мышечной ткани, улучшения состояния всех тканей;
• физиотерапию – для ускорения обменных процессов на клеточном уровне;
• рефлексотерапию – для запуска процессов регенерации тканей за счет использования скрытых резервов человеческого тела.

Если вам требуется лечение дисплазии позвоночника, то вы можете записаться на прием в нашу клинику мануальной терапии. В ходе первичной бесплатной консультации вертебролог расскажет вам о перспективах и возможностях применения методов мануальной терапии в вашем случае дисплазии позвоночника.

Клинические проявления

Главный симптом спондилоэпифизарной дисплазии – это укорочение нижних и верхних конечностей. Возникает это в результате диспропорции бедра и плеча. При этом кисти и стопы могут быть нормальными, а могут незначительно деформироваться.

Также можно выделить следующие симптомы:

• Укорочение шеи, вследствие чего будет происходить сдавливание спинномозговой жидкости и нервных корешков;
• Снижение подвижности позвонков шеи;
• Кифоз (искривление позвоночника с выпуклостью сзади);
• В некоторых случаях возможно расщепление неба и развитие миопатии.

Рассмотрим, как проявляются отклонения в разном возрасте:

1. 1-2 года. Ребенок с патологией будет менее подвижен, чем его ровесники, быстро устает, походка переваливающаяся (“утиная”).
2. 3-6 лет. Болезненные ощущения в суставах, поясничный лордоз, позвонки уплотняются, также происходят изменения в эпифизе.
3. От 8 лет и старше. Наблюдаются признаки деформирующего артроза, болезненные ощущения не только во время движений, но и в состоянии покоя, заметны контрактуры в больших суставах, вывих надколенника. Также возможно повышение температуры тела, развитие острого артрита, сильные боли в суставах, особенно в тазобедренных.

Поздно диагностированное заболевание или не леченное, запущенное может привести к серьезным последствиям – сколиоз, лордоз, деформация тазовых и коленных суставов, что может потребовать оперативных вмешательств.

Для ранней диагностики необходимо внимательно следить за развитием ребенка, особенно в тот период, когда он учится ходить. Так можно оказать помощь ребенку вовремя, исключая возможные осложнения в дальнейшем. Лечение заболевания в старшем возрасте достаточно тяжелое, так как рост ребенка замедляется, пропорции тела нарушаются, и туловище становится укороченным.

Классификация

Спондилодисплазия грудного отдела позвоночника различается по стадиям. Так, например, латентный, или скрытый, период, протекает у детей от 8 до 14 лет. Симптомы этой стадии едва заметны, а иногда не проявляются вовсе. Возможны небольшие болевые ощущения в спине после нагрузки. При регулярном осмотре можно увидеть постепенное прогрессирование деформации позвоночного столба. Во время осмотра наблюдается совершенно плоская спина или некоторое увеличение грудного кифоза. Движения в большинстве случаев не страдают, хотя у пациента не получается достать вытянутыми руками до стоп.

Ранний период наблюдается у пациентов в возрасте 15 — 20 лет. Есть жалобы на сильные периодические или даже постоянные боли в области спины, причём чаще всего страдают нижнегрудной или поясничный отделы. Иногда есть грыжа диска. В редких случаях может быть диагностирована компрессия спинного мозга.

Поздний период выявляется у пациентов старше 20 лет. Здесь диагностируются выраженные остеохондрозы, грыжи диска, деформирующий спондилёз, спондилоартроз. В этот период может случиться сдавление нервных корешков, что приводит к снижению чувствительности или ограничению движений в руках и ногах.

При этом в зависимости уровня поражения выделяют грудную и пояснично-грудную формы.

Лечение дисплазии

Лечение патологии таза, колен и локтей дается весьма сложно и требует особых навыков. Специальных методов лечения не выявлено. При обнаружении заболевания у младенца не требуется особых усилий, чтобы вправить бедра и таз в изначальное положение. Суставы после этого продолжают нормальное развитие, а болезнь больше не дает о себе знать. В целях профилактики можно записаться на плотное пеленание и массаж.

Если патология обнаружена у новорожденного, избавиться от нее будет не слишком сложно

При выявлении дисплазии у ребенка спустя пару месяцев после его появления на свет, стоит прибегнуть к коррекции сдвинутого сустава таза. Предпочтение отдается широкому пеленанию либо особой распорке. Тугое пеленание подразумевает положение ножек в отведенном положении. Этот способ актуален для ребенка до 4х месяцев. Спустя время сустав таза возвращается в исходное положение. Если вовремя поставить правильный диагноз, использовав рентген или томографию, дисплазию можно вылечить. Если заболевание выявлено до полугода, малышу стоит носить универсальное приспособление – стремена Павлика. С его помощью можно укрепить и зафиксировать связки и суставы в нужном положении.

Если положительные сдвиги не наблюдаются, следующим шагом является операция. Хирургическое вмешательство проводится с целью вернуть нормальное положение деформированного участка. Ортопед таким образом устраняет дефекты проблемной области. По завершении операции накладывают гипс, способствующий более быстрому и эффективному восстановлению нарушенной зоны. Дети в возрасте 2х лет подвергаются общей анестезии. На этот случай также предполагается применение гипса после проведения операции. В течение всего реабилитационного периода ребенку стоит носить корсет.

Когда ребенку больше полугода, тугое и широкое пеленание, применение корсета не принесет положительного результата. Такие методы являются уже неэффективными. Ребенок в возрасте больше полугода нуждается в лечении при помощи наложения гипса на конечности согласно методу Тер-Егиазарова.  На колени накладывают распорки. Спустя время, когда тонус мышц уменьшен и суставы достигли необходимой степени расправленности, можно переходить к более широким распоркам.

Если положительных изменений в ходе лечения не наступило, врачи могут провести ребенку операцию

Если спондилолистез и спондилолиз является врожденным, часто появляется диспластический сколиоз. Если его развитие имеет начальные стадии, врачи рассматривают консервативные подходы:

• лечебная гимнастика с применением физических упражнений;
• постепенная растяжка позвоночного столба;
• укрепление спинных мышц;
• массаж.

Посещение бассейна также не помешает при диспластическом сколиозе.

При активном прогрессировании болезни больному положено одевать фиксирующий корсет, ходить на массаж, заниматься физическими нагрузками. Не исключено использование электростимуляции.

Патологические нарушения позвоночника провоцируют появление сопутствующих проблем, из-за чего может потребоваться дополнительное лечение препаратами. В этом случае речь идет о комплексном подходе к лечению недуга.

Симптомы, жалобы и признаки

коллаген тип II – важный структурный белок для гиалиновой и эластичной хрящ у млекопитающих, поэтому мутация приводит к обширной симптоматике. Первоначально на первый план выходит ортопедическая симптоматика:

Люди с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией имеют небольшой рост от рождения. Особенно заметны укороченный торс и короткие конечности. Напротив, руки, ноги и лицо не имеют заметных дефектов роста. Магистраль имеет нормальный размер по отношению к бедро кости. Лица с врожденным САС расти быть от 0.9 до 1.4 метра в высоту. Патологическое искривление позвоночника существует и развивается от первоначальной впадины спины (гиперлордоз) до горбун (кифоз) и / или боковой скручивание (боковое отклонение /сколиоз) позвоночника. Уплощение костей позвонков и другие деформации, особенно шея, увеличить риск спинной мозг повреждать. Другие ортопедические деформации, такие как тазик, смещение бедренной кости или косолапость также распространены. Снижение подвижности конечностей очень часто развивается в раннем возрасте. детство. Кроме того, часто присутствуют жалобы на артрит. Деформация лицевых костей не подтверждена, но скулы часто описываются как уплощенные. Однако это наблюдение не могло быть подтверждено статистикой.

Нестабильность оси логова, позвоночника второй шейный позвонок, может возникать и продолжать вызывать экстраскелетные жалобы. Может вести респираторным нарушениям после родов, а также в дальнейшем течении детство, которые проявляются короткими паузами в дыхание вплоть до остановки дыхания. коллаген тип II необходим не только для образования костей, но и для стекловидного тела глаза, поэтому жалобы здесь также часто возникают. Близорукость (близорукость) и расширение отслойка сетчатки (отслойка сетчатки) являются дальнейшими последствиями мутации COL2A1. Еще одна пораженная область – это внутреннее ухо, поэтому страдают от потеря слуха. Также существует повышенный риск расщелины. губа и нёбо. Таким образом, из-за мутации пациенты страдают не только ортопедически, но и вне скелета.

Какие существуют возможности лечения

Большие суставы (тазобедренные и коленные) при дисплазии не являются полноценными, поэтому нагрузка на них должна быть минимальна и распределяться строго равномерно

В период лечения спондилоэпифизарной дисплазии важно не допустить возврата заболевания, в противном случае это может стать причиной инвалидности больного, и он не будет иметь возможности вести полноценную жизнь

Лечение различно и зависит от стадии болезни и возраста человека.

Детей до полутора лет можно лечить ортопедическими устройствами, цель которых – укрепление связочного аппарата и фиксация суставов в правильной позиции, это не дает им возможности деформироваться.

Если данное лечение не дает результата или положительной динамики, то под общим наркозом ребенку проводится ручное вправление вывиха, затем накладывается повязка из гипса, ограничивающая его в движениях.

В тяжелых и запущенных случаях проводится операция. Если ребенку уже исполнилось 2 года, то единственным шансом стать здоровым и вести полноценную жизнь является лишь операция.

При сильных болевых синдромах показано применение анальгетиков нестероидной группы.

Бывают случаи, когда симптоматика стертая или признаки заболевания несильно выражены, тогда врачи рекомендуют лечебно-физкультурный комплекс упражнений и ношение специального корсета, который правильно распределяет нагрузку на позвоночник, препятствует развитию патологических изменений в позвоночнике.

Самое главное – осуществлять лечение комплексно, упражнения делать регулярно и правильно, выполнять все рекомендации врача и при необходимости проводить сеансы лечебного массажа. Именно неправильное выполнение упражнений или вообще их невыполнение, чрезмерная нагрузка на суставы и позвоночник — в большинстве случаев и приводят к осложнениям и тяжелым последствиям, которые порой трудно скорректировать даже операцией.

Основные методы лечения

Искривление позвоночника и деформация костей негативно влияют на работу внутренних органов и систем. У таких детей часто наблюдаются проблемы с пищеварением, заболевания почек, органов дыхания, печени, поджелудочной железы. Изменения в шейном отделе приводят к защемлению сосудов, питающих головной мозг. Это основная причина мигреней, проблем с памятью, концентрацией внимания.

Методы лечения подбираются индивидуально, зависят от степени деформации суставов, позвоночного столба, состояния суставов и других симптомов. Задача врачей – замедлить развитие болезни и осложнений, облегчить состояние, сохранить активность.

Ортопедические конструкции

На начальной стадии болезни рекомендуются специальные ортопедические приспособления для устранения патологии в тазобедренном и коленном суставах. Необходимо вправить головку в вертлужную впадину, стимулировать окостенение. Используется метод широкого пеленания с применением распорки, которая удерживает ноги в необходимом положении.

В возрасте 4−6 месяцев чаще рекомендуют стремена Павлика. Универсальная конструкция закрепляет связки и суставы в естественном положении, уменьшает риск тяжелой дисплазии.

При отсутствии положительного результата дошкольникам проводится хирургическая операция. Она направлена на устранение деформаций нижних конечностей. На прооперированный участок накладывают гипс до полного восстановления.

В школьном возрасте ортезы заменяют корсетами. Они уменьшают нагрузку на внутренние органы, поддерживают слабый позвоночный столб, могут использоваться до пубертатного периода. Основные задачи консервативной терапии:

• снять нагрузку с суставов нижних конечностей;
• замедлить темпы развития артроза, остеохондроза;
• укрепить мышцы, сформировать естественный корсет спины;
• уменьшить количество медикаментов и обезболивающих препаратов, которые негативно влияют на работу пищеварительной системы.

При регулярном ношении корсета снижается давление на неокрепшие позвонки. Окостенение проходит без ухудшения состояния, снижается риск появления горба. Ортопедические конструкции изготавливают индивидуально, с учетом дефектов и строения позвоночника. Процесс необходимо контролировать проведением регулярной рентгенографии.

При необходимости проводится коррекция нарушений в работе органов зрения и слуха. Ребенку могут подобрать слуховой аппарат, рекомендовать хирургическую операцию для предотвращения отслойки сетчатки.

Консервативная терапия

Некоторым пациентам назначают курсы поливитаминных препаратов, которые содержат необходимые организму микроэлементы и минералы: кальций, магний, фтор, натрий, фосфор. В сочетании с правильным питанием это стимулирует выработку коллагеновых волокон, ускоряет минерализацию неокрепших костей и позвонков.

Важно помнить, что любые препараты имеют противопоказания, поэтому самолечение запрещено.

Обездвиживание применяется только при лечении острого артроза и артрита суставов. Иммобилизация может ухудшить состояние костной ткани, хрящей, замедлить их правильное развитие. Пациентам рекомендуют постельный режим, но назначают легкую гимнастику, зарядку, лечебный массаж.

При сильной боли врачи подбирают нестероидные противовоспалительные препараты, которые снимают спазм, неприятные ощущения.

Физиотерапия и лечебная физкультура

Для укрепления мышечного корсета и правильного формирования скелета детям со спондилоэпифизарной дисплазией назначают курсы физиотерапии. Основные процедуры:

• прогревание;
• электрофорез с противовоспалительными и обезболивающими средствами;
• миостимуляция;
• магнитная терапия.

Курс лечебного массажа укрепляет мышцы, снимает гипертонус, спазмы, улучшает кровоснабжение ткани и суставов. Процедуру дополняют аэробикой, лечебной физкультурой. Детям при отсутствии осложнений рекомендовано посещение бассейна для занятий аквааэробикой, плаванием.

Прогноз и продолжительность жизни

Важно определить спондилоэпифизарную дисплазию как можно раньше. Тогда прогноз на дальнейшую жизнь человека будет благоприятным

На поздних стадиях развития болезни у пациента в большинстве случаев проявляются рецидивы.

У детей в возрасте от 8 до 18 лет спондилодисплазия провоцирует воспалительный процесс в области хрящевых тканей суставов. Лечение сложное и длительное, сопровождается болевым синдромом. При достижении положительных результатов после правильно подобранной терапии человеку становится легче. У него появляется возможность жить абсолютно нормально без боли.

Избавиться полностью от спондилоэпифизарной дисплазии можно только в детском возрасте. Тогда ребенок будет расти без визуальных и внутренних патологических изменений. Инвалидность пациент получает, если изменения в суставах значительные.

Профилактические меры

Во избежание возникновения патологического состояния у ребенка, родители должны, в первую очередь, позаботиться о своем здоровье. Снизить риск рождения малыша с дисплазией помогут:

• здоровый образ жизни;
• защита от различных травм во время беременности;
• профилактика вирусных заболеваний;
• недопущение интоксикации организма.

Особое внимание своему состоянию должны уделять женщины, находящиеся в группе риска. К таковым относятся:

• состоящие в браке с родственником;
• возраст старше 35 лет;
• наличие предыдущих беременностей с нарушениями развития плода.

Что касается ребенка, то риск развития патологии резко сокращается при наличии у малыша умеренных физических нагрузок, соблюдении им правильной осанки и регулярных прогулок на улице.

Кроме того, большое значение играет правильное питание. В детском рационе должно присутствовать достаточное количество белковой пищи, а также продуктов, содержащих жиры, углеводы, витамины и микроэлементы, необходимых для правильного развития органов и систем организма.

Дисплазия пояснично-крестцового отдела не является приговором для ребенка. Это такое же заболевание, как и многие другие, оно требует своевременной диагностики и правильного лечения. Если вовремя заметить патологию и начать действовать, то велика вероятность того, что в последующем пациент сможет вести обычный образ жизни.

Кроме того, важно помнить, что болезнь проще предотвратить, чем впоследствии лечить. Поэтому лучший способ снизить риск появления дисплатического сколиоза у малыша, это заняться профилактикой патологии, причем еще на стадии зачатия и беременности

Заболевание у взрослых

У взрослой категории населения дисплазия диагностируется не так часто, и ее выявление связано исключительно с врожденными дефектами. Если дисплазия не была обнаружена в раннем возрасте, то на протяжении жизни происходят постепенные нарушения пояснично-хрящевой структуры суставов таза. Такая проблема, выявленная в детстве, впоследствии может негативно повлиять на развитие других областей хребта, а также даже локтевого сустава. Заболевание левой области таза наиболее часто диагностируется у мужчин. Развитие проблемы начинается в результате предлежания в период внутриутробного развития.

Такой диагноз располагает неблагоприятной наследственностью, что важно понимать на момент рождения детей. Широкое и тугое пеленание должно происходить в целях профилактики для последующих поколений

Активность, отсутствие вредных привычек, сбалансированный рацион питания, массаж особо потребуются представительницам женского пола, которых в детстве настигло это заболевание, во время вынашивания малыша.

Избавиться от дисплазии позвоночника у взрослых практически невозможно, поскольку скелет у него полностью сформирован

Если дисплазия не была обнаружена у женского пола, не стоит забывать, что у мальчиков она развивается в большем количестве случаев

Именно во время вынашивания ребенка и особенно после его рождения стоит уделить внимание пояснично-крестцовому отделу позвоночного столба, суставам коленей, таза и локтей

Когда у взрослого человека выявляют дисплазию суставов таза, согласно врачебной терминологии такой случай трактуется как детская невылеченная дисплазия.

Терапия имеющихся нарушений суставов у взрослого человека проходит довольно сложно и в большинстве случаев не приводит ни к каким результатам. Это заболевание возможно вылечить в детстве или подростковом возрасте, когда период роста еще не остановлен.

Характерная симптоматика

Аутосомно–доминантная форма дисплазии начинает проявляться у детей с 2 лет, хотя рентген показывает изменения уже с рождения. Ребра становятся трудно подвижными, в результате чего возникают нарушения дыхания. Постепенно у ребенка развивается хромота, он быстро устает при пеших прогулках и ощущает боль в суставах, особенно в крупных сочленениях.

В течение 5 лет происходит прогресс заболевания, симптомы становятся все более выраженными. К 7 годам проявляются следующие признаки патологии:

• отставание в росте;
• искривление позвоночника;
• слабость в мышцах;
• ухудшение зрительного восприятия;
• увеличение печени.

В редких случаях дети с подобным заболеванием начинают отставать не только в физическом, но и умственном развитии. Первым симптомом, который могут заметить родители, является медленный рост. Дети часто жалуются на боли в спине, возникает сколиоз. Не во всех случаях поражаются другие органы, иногда заболевание затрагивает только опорно–двигательный аппарат.

Сирингомиелия

До недавнего времени (а в отечественной литературе – до сих пор) сирингомиелия (от греч. syrinx – дудочка) рассматривалась как самостоятельное хроническое заболевание нервной системы, связанное с развитием кист (гидросирингомиелия) в зонах патологического разрастания и последующего распада глиальной ткани. Внедрение в клиническую практику магнитно-резонансной томографии и более детальное изучение данной патологии позволяет в настоящее время рассматривать развитие кист внутри спинного мозга не как самостоятельное заболевание, а как симптом различных заболеваний.

Вертебральный синдром при сирингомиелии характеризуется наличием атипичных (левосторонних) сколиотических деформаций грудного отдела и ранними неврологическими симптомами, первым из которых обычно появляется асимметрия брюшных рефлексов. Генез вертебрального синдрома при этом может быть связан как с первичным заболеванием, приведшим к развитию сирингомиелии, так и с нарушением собственной сегментарной иннервации позвоночника из-за кистозного поражения спинного мозга.

В настоящем разделе мы считаем необходимым привести этиологическую классификацию, а также тактико-диагностический и лечебный алгоритмы сирингомиелии, разработанные F. Denis (1998). По мнению автора, первичное лечение сирингомиелии должно заключаться в лечении вызвавшей ее патологии. В том случае, если оно окажется успешным, дополнительное лечение не требуется. Если же первичная терапия не эффективна, то основными методами вторичного лечения являются дренирование кист и сиринго-субарахноидальное шунтирование.

Общие сведения

Аномалии развития головного мозга — пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода, они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти.

Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка. Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни.

Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии

Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД) — это редкое генетическое заболевание скелета, которое влияет на рост и развитие костей. У пациентов с СЭД наблюдаются различные симптомы, которые могут варьироваться по степени выраженности.

Основные симптомы СЭД включают:

• Короткий рост: Дети с СЭД обычно имеют невысокий рост, который проявляется уже с раннего возраста. Они могут иметь задержку в росте и остаться невысокими взрослыми.
• Деформации скелета: Пациенты с СЭД могут иметь различные деформации скелета, такие как кифосколиоз (изгиб позвоночника вперед и вбок) или сколиоз (изгиб позвоночника вбок). Они также могут иметь кифоз (изгиб позвоночника назад) или лордоз (изгиб позвоночника вперед).
• Деформации конечностей: Пациенты с СЭД могут иметь короткую шею и короткие конечности. Они также могут иметь деформации костей в области колен и локтей, такие как гипермобильность (чрезмерная подвижность), скручивание или смещение.
• Деформации лица: У пациентов с СЭД может быть узкий носовой мостик, вытянутое лицо и рот, маленькие и несимметричные уши. Они также могут иметь медвежью губу (верхняя губа, закрывающаяся поверх нижней), выступающий лоб и маленькую нижнюю челюсть.

Эти симптомы могут сказываться на физическом и эмоциональном благополучии пациентов с СЭД.

Поэтому важно обратиться к врачу и начать лечение как можно раньше, чтобы улучшить качество жизни пациентов с СЭД.

Поздняя форма

Поздняя форма этой генетической патологии начинает развиваться у детей 5 – 10 лет. Карликовый рост, сутулость, кифосколиоз – вот основные проявления. В то же время кисти, голова и стопы имеют нормальные размеры. Также обращают на себя боли в спине, которые не имеют определённой локализации и могут появляться только время от времени. Нередко появляются признаки остеоартрита с ограничением подвижности в позвоночнике и в тазобедренных суставах. В дальнейшем патология только усугубляется. Со временем умеренные изменения происходят практически во всех суставах, что приводит к раннему развитию остеоспондилёза.